La madre de Joanna Giannouli la llevó al médico cuando tenía 14 años porque todavía no tenía la menstruación, pero no la examinaron, y a los 16 la enviaron al hospital para que le hicieran unas pruebas. Así se dieron cuenta de que no tenía túnel vaginal y de que tenía el síndrome de Rokitansky.
Las mujeres con este trastorno nacen sin útero, sin cérvix (cuello uterino) y vagina (o sin desarrollar del todo). Sin embargo, estas mujeres sí tienen ovarios y genitales externos (vulva), y desarrollan senos y vello púbico El primer síntoma suele ser la ausencia de menstruación y las relaciones sexuales suelen ser más complicadas de lo normal porque la vagina es más estrecha.
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